一场家长、孩子和医生携手并肩的“马拉松” | 预防出生缺陷日

　　长沙晚报掌上长沙9月12日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 余杨 林探宇）9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。今日，湖南省妇幼保健院举行了一场遗传代谢病患儿家庭关爱会，共同关注出生缺陷儿。

　　得知孩子患上遗传代谢病，“我和孩子的妈妈感觉整个天都塌下来了”

　　“时光飞逝，我的儿子小杰（化名）在2012年9月降临到我们这个平凡的小家庭。初为人父的喜悦仿佛就在昨日，然而这份喜悦在孩子出生后第一周就被一个突如其来的电话打断了。医院通知我们，孩子的新生儿筛查结果有异常，需要立刻前往湖南省妇幼保健院进行复查。那一刻，我们的心瞬间揪紧了，怀着忐忑不安的心情，我们以最快的速度赶到了长沙。”出生缺陷儿小杰的爸爸感慨地说。

　　最终，孩子被确诊为“苯丙酮尿症”。“当医生告诉我们，这个病目前无药可治，需要终身进行严格的饮食控制时，我和孩子的妈妈感觉整个天都塌下来了。”小杰的爸爸说。

　　“先天性”“遗传病”“无药可治”……这些冰冷的词汇像重锤一样砸在小杰一家人心上，无尽的恐惧、茫然和绝望将他们包围。他们不知道这个病意味着什么，孩子的未来会怎样？他会不会智力低下？他能不能像其他孩子一样上学、生活？巨大的心理压力和经济负担仿佛一座大山压了下来。那段日子，小杰家里愁云密布，以泪洗面几乎是常态。小杰妈妈甚至一度在极度崩溃中产生过一些极端消极的念头，小杰爸爸紧紧握住她的手告诉她：“这是我们骨肉相连的孩子，无论多难，我们绝不放弃，一起扛！”

　　医院科学严谨人性化的管理，“让我们一家人找到了前行的方向”

　　“就在我们最黑暗、最无助的时候，湖南省妇幼保健院医学遗传中心的鄢慧明医生和她的团队向我们伸出了温暖的援手。”小杰爸爸说，“我至今清晰地记得，鄢医生耐心地、不厌其烦地为我们详细讲解苯丙酮尿症的病因、原理和治疗方法。她用通俗易懂的语言，告诉我们虽然不能用药治愈，但通过严格坚持低苯丙氨酸饮食，孩子完全可以正常生长发育，拥有一个光明的未来。她的一句话给了我巨大的力量，‘这个病是可控的，家长是孩子健康最关键的管理者。只要你们有信心，孩子就没问题’。”

　　湖南省妇幼保健院医学遗传中心团队给了他们科学的指导，鄢慧明医生为小杰细致规划了饮食方案：0至1岁，如何搭配母乳和特殊奶粉；断奶后，如何引入特殊米面、计算每日蛋白质和苯丙氨酸的摄入量。团队的营养师和其他医护人员也总是耐心解答小杰一家人无数个琐碎而急切的问题，无论何时打电话咨询，总能得到及时、专业的回复。团队为小杰建立了详细的健康档案，要求定期复查，根据检查结果精准地调整饮食方案。正是这种科学、严谨、又充满人性化的管理，让小杰一家人慌乱的心逐渐安定下来，找到了前行的方向。

　　正如鄢医生所说，前面的三年是最难熬的考验期。一方面，是对孩子未来的担忧始终像一把悬着的剑；另一方面，是对日常养育中无数细节的挑战。孩子的每一口食物都需要精确称重、计算。别的孩子可以尽情享受的母乳、普通奶粉、鸡蛋、肉鱼、普通米面，对小杰来说都是“毒药”。小杰一家人四处寻找价格高昂的特殊奶粉、特殊米面，家庭的经济负担骤然加重。

　　为了让孩子能吃上一顿安全的午餐，小杰奶奶风雨无阻，三年如一日地每天中午将精心准备的饭菜送到幼儿园。上了小学，这份爱的“外卖”又持续了六年。小杰一家人不敢有一丝一毫的懈怠，因为一次疏忽、一次血值的波动，都可能对孩子的大脑造成不可逆的损伤。

　　“我们深知，严格的饮食管理是保护孩子的唯一方式。一开始孩子也会哭闹，也会委屈，看到别的小朋友吃零食会忍不住流口水。每一次，我们都强忍着心疼，坚定而温柔地告诉他‘不可以’，并想办法用他能够食用的安全零食来替代。这是一个漫长而反复的过程，需要极大的耐心和毅力。”小杰爸爸说。

　　孩子逐渐成长为一个有自控力、对自己负责的小小少年

　　令人欣慰的是，在一家人的坚持和引导下，小杰慢慢地理解了、接受了，并且开始学会自我管理。他从一个需要家人全方位保护的小宝宝，逐渐成长为一个有自控力、对自己负责的小小少年。现在，小杰小学毕业了，为了锻炼他的独立能力，小杰爸爸为他选择了一所文武学校的初中部，他需要寄宿，每个月才能回家一次。

　　“作出这个决定非常艰难，我们和鄢医生团队进行了深入的沟通。”小杰爸爸说，在团队的指导和鼓励下，他们提前和学校食堂、班主任、生活老师进行了多次细致沟通，详细说明了孩子的情况和饮食要求。学校的老师们都非常有爱心，给予了特殊的关照。更重要的是，他们反复和孩子强调自我管理的重要性，而小杰也真的做到了！

　　“孩子每月回家，看到他健康、开朗、活泼的样子，学习成绩也不错，我们内心充满了骄傲和欣慰。回首这13年，除了在饮食上有些特殊，他在智力、身体发育、性格养成等各个方面，都和别的孩子没有任何不同！他阳光、自信、热爱运动、尊敬师长，这一切都让我们觉得，过去所有的付出都是值得的！”小杰爸爸开心地说。

　　苯丙酮尿症并非绝境，它更像一场需要家长、孩子和医生携手并肩的“马拉松”。“这场马拉松，虽然起步艰难，路上有荆棘，但只要我们相信科学、遵从医嘱、保持积极心态、付出加倍的耐心和爱，孩子就一定能够和正常孩子一样，拥有精彩的人生！”小杰爸爸充满信心。

　　湖南出生缺陷防治和科普宣传工作走在全国第一方阵

　　据湖南省卫健委透露，湖南是出生缺陷高发省份，近年来省卫生健康委坚决落实省委、省政府决策部署，在全国率先出台《湖南省出生缺陷防治办法》，坚持政府主导、部门协作、综合施策、多措并举，打好出生缺陷三级预防“组合拳”，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治生育全程服务能力。2024年，省委、省政府确定将新生儿疾病（含新生儿听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病）免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目，全省卫生健康系统集中攻坚，通过强化组织、质量、宣教等举措，促进民生实事可感可及。目前，全省出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率、婴儿死亡率均降低至1‰以下，出生缺陷防治和科普宣传工作进入全国第一方阵。